Lista kursów

English version

Kod kursu: BBS20384o13
Rok / Semestr: 2013/2014 letni
Nazwa: Genetyka człowieka
Kierunek: Biologia
Typ studiów: II st. - magisterskie
Rodzaj kursu: Obligatoryjny
Semestr studiow: 2
Punkty ECTS: 4
Formy kształcenia (wykłady / ćwiczenia / inne): 15 / 15 / 0
Prowadzący: prf. dr hab. Barbara Kosowska
Język: polski


Efekty kształcenia: Wiedza: Student: W1 - zna budowę genomu człowieka; ma ogólną wiedzę o technikach wykrywania mutacji w chorobach genetycznych [KB2_W01; KB2_W04_BC]; W2 - wykazuje się znajomością różnych chorób genetycznych człowieka [KB2_W01_BC]; W3 - potrafi sklasyfikować mutacje genowe i aberracje chromosomowe [KB2_W03_BC]; W4 - zna cele poradnictwa genetycznego oraz terapii genowej [KB2_W04; KB2_W04_BC]. Umiejętności: Student: U1 - nabywa umiejętność izolacji genomowego DNA, amplifikacji DNA za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy, elektroforezy na żelu agarozowym [KB2_U01]. U2 -potrafi wykonać takie metody laboratoryjne jak: metoda SSCP/MSSCP, analiza restrykcyjna i przygotować próby do reakcji sekwencjonowania [KB2_U01; KB2_U02]. U3 - potrafi wykorzystać metody analizy statystycznej i programów komputerowych stosowanych do analizy wyników genotypowania oraz do określenia różnicy w częstości alleli pomiędzy analizowanymi grupami [KB2_U03; KB2_U02_BC] U4 - potrafi odszukać znaczące informacje na stronach internetowych o podłożu molekularnym chorób genetycznych oraz interpretować ten rodzaj informacji [KB2_U04]. U5 – potrafi prowadzić badania genetyczne oraz pracować w laboratorium diagnostycznym, a także w jednostkach zajmujących się przetwarzaniem danych pochodzenia biologicznego [KB2_U04_BC].

Kompetencje: Kompetencje społeczne (postawy) Student: K1 - zna zasady bezpiecznej pracy w laboratorium genetycznym [KB2_K07]. K2 - wykazuje odpowiedzialność za powierzony drobny sprzęt laboratoryjny, ma świadomość odpowiedzialności za wspólnie przygotowywane doświadczenia [KB2_K02; KB2_K03].

Wymagania wstępne: biochemia, genetyka ogólna, biologia molekularna

Treści kształcenia: Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

Literatura: 1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011; 2. Korf BR. Genetyka człowieka. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003; 3. Passarge E.: Genetyka. Wyd. Lekarskie PZWL 2004; 4. Węgleński P. Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2006; 5. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2007; 6. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Wydawnictwo Czelej 2005.

Metody oceny: Zaliczenie ćwiczeń: sprawdzenie wiadomości przed każdym ćwiczeniem; Zaliczenie przedmiotu: kolokwium końcowe na ostatnich ćwiczeniach, egzamin testowy; na ocenę wpływ mają po 50% zaliczenie ćwiczeń i egzamin.

Uwagi: specjalność: Biologia Człowieka