Lista kursów

English version

Kod kursu: BIS10055f17
Rok / Semestr: 2017/2018 letni
Nazwa: Genetyka człowieka
Kierunek: Bioinformatyka
Typ studiów: I st. - licencjackie
Rodzaj kursu: Fakultatywny
Semestr studiow: 6
Punkty ECTS: 2
Formy kształcenia (wykłady / ćwiczenia / inne): 0 / 15 / 15
Prowadzący: dr Bożena Marszałek-Kruk
Język: polski


Efekty kształcenia: Wiedza: Student zna budowę genomu człowieka; ma ogólną wiedzę o technikach wykrywania mutacji w chorobach genetycznych [BI_W07; BI_W08; BI_W16]. Wykazuje się znajomością różnych chorób genetycznych człowieka [BI_W06; BI_W11]. Potrafi sklasyfikować mutacje genowe i aberracje chromosomowe [BI_W06]. Student zna cele poradnictwa genetycznego oraz terapii genowej [BI_W04]. Umiejętności: Student nabywa umiejętność izolacji genomowego DNA, amplifikacji DNA za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy, elektroforezy na żelu agarozowym [BI_U02]. Student potrafi wykonać takie metody laboratoryjne jak: metoda SSCP/MSSCP, analiza restrykcyjna oraz potrafi przygotować próby do reakcji sekwencjonowania [BI_U02]. Student w czasie kursu zapoznawany jest z metodami analizy statystycznej i programami komputerowymi stosowanymi do analizy wyników genotypowania oraz do określenia różnicy w częstości alleli pomiędzy analizowanymi grupami [BI_U07]. Po kursie student będzie potrafił odszukać znaczące informacje na stronach internetowych o podłożu molekularnym chorób genetycznych oraz będzie potrafił zinterpretować ten rodzaj informacji [BI_U09; BI_U13]. Ukończenie kursu umożliwia prowadzenie badań genetycznych, pracę w laboratorium diagnostycznym, a także w jednostkach zajmujących się przetwarzaniem danych pochodzenia biologicznego [BI_U06]. Kompetencje społeczne (postawy): Student zna zasady bezpiecznej pracy w laboratorium genetycznym[BI_K07]. Student wykazuje odpowiedzialność za powierzony drobny sprzęt laboratoryjny, ma świadomość odpowiedzialności za wspólnie przygotowywane doświadczenia [BI_K02].

Kompetencje:

Wymagania wstępne: biochemia, genetyka ogólna, biologia molekularna.

Treści kształcenia: Genom człowieka, mutacje genowe i aberracje chromosomowe, klasyfikacja chorób genetycznych człowieka; poradnictwo genetyczne, metody wykrywania mutacji, terapia genowa, dysmorfologia człowieka.

Literatura: 1. Drewa G., Ferenc T. Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2011; 2. Korf BR. Genetyka człowieka.Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2003; 3. Passarge E.: Genetyka. Wyd. Lekarskie PZWL 2004; 4. Węgleński P. Genetyka molekularna. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2006; 5. Bal J. Biologia molekularna w medycynie. Wyd. Naukowe PWN, Warszawa 2007; 6. Epstein RJ. Biologia molekularna człowieka. Wydawnictwo Czelej 2005.

Metody oceny: Metody oceny Zaliczenie przedmiotu:kolokwium końcowe na ostatnich ćwiczeniach, egzamin testowy; minimalny zasób wiedzy do zaliczenia: 60%; na ocenę wpływ mają po 50% zaliczenie ćwiczeń i egzamin. Metody oceny ćwiczeń Zaliczenie ćwiczeń: sprawdzenie wiadomości przed każdym ćwiczeniem;

Uwagi: